Biologie: Unterschied zwischen den Versionen

Version vom 15. Mai 2013, 19:06 Uhr

Genetik

Allgemeines

Die Genetik ist ein Aufgabengebiet der Biologie, welches sich mit der Weitergabe von Erbinformationen beschäftigt. Sie wird auch als Vererbungslehre bezeichnet, dieser Begriff findet jedoch kaum noch Verwendung. Genetik umfasst sowohl den Aufbau als auch die verschiedenen Funktionen der Gene. Dabei beschäftigt sich die Genetik mit dem Genom und den sich daraus ableitenden Arbeitsfeldern. Das menschliche Genom verteilt sich auf 46 Chromosomen und umfasst etwa 3 Milliarden Basenpaare, es beherbergt 50 000 bis 100 000 Gene. Die 3 Milliarden Basenpaare unseres Genoms bestehen jedoch nur zu etwa 20 bis 30% aus gencodierender DNA (sogemannten Exons) und zu 70 bis 80% aus übriger DNA (sogenannten Introns). Davon sind etwa 10% sogenannte House-keeping-Genes, die den Grundmetablismus regeln, 90% dienen dagegen nur der zellspezifischen Expression und werden je nach Zellart exprimiert oder inaktiviert.

Die Analyse der Gene im menschlichen Genom:

Unser Genom enthält verschiedene Arten repetitiver Sequenzen - sogenannte Basensequenz-Wiederholungen (Mikrosatelliten) Fluoreszenz-in situ-Hybridisierung Kopplungsanalyse - Polymorphismus (z.B. Duchenne-Muskeldystrophie, Mukoviszidose, Alzheimer, Marfan-Syndrom etc.

Die Vererbung von Genen: bei rezessivem Erbgang führen zwei mutierte Allele zur klinischen Manifestation werden von beiden Eltern unterschiedlich mutierte Gene ererbt, so entsteht eine gemischte Heterozygotie Die Vererbung der mitochondrialer DNA: mitochondriale DNA unterscheidet sich von Kern-DNA und wird unterschiedlich vererbt mitochondriale DNA wird durch die Mutter weitergegeben Mutationen treten in der mitochondrialen DNA etwa zehnmal häufiger auf als in der Kern-DNA (Encephalomyopathien) Genetische Erkrankungen: Häufigkeit der Erkrankungen und ihre medizinische Bedeutung: genetische Erkrankungen treten mit unterschiedlicher Häufigkeit auf wir unterscheiden monogene und polygene Erbkrankheiten im heterozygoten Zustand können defekte Gene einen Selektionsvorteil bieten oder aber auch zu Krankheiten disponieren, die sich im höheren Alter manifestieren Genetische Erkrankungen werden in verschiedenen Lebensaltern klinisch erkennbar. Nach dem Zeitpunkt ihrer klinischen Manifestation lassen sich genetische Erkrankungen in drei Gruppen unterteil: die pränatalen (intrauterinen), die in vielen Fällen Spontanaborte verursachen, diejenigen, die sich perinatal oder in der frühen Kindheit manifestieren und schliesslich die häufigsten, die erst nach der Pubertät manifest werden. Stabile Mutationen als Ursache vererbbarer und erworbener Erkrankungen: molekulare Grundlage von Mutationen sind nicht korrigierbare Fehler Mutationen in Keimzellen und somatischen Zellen Unterscheidung zwischen Chromosomen- und Punktmutationen § Spontanmutationen als Folge von Fehlern bei der DNA-Replikation Spontanmutationen durch mutagene Agenzien Mutationen in Onkogenen begünstigen die Entwicklung von Krebserkrankungen Diagnostik genetischer Erkrankungen: Neutrale Polymorphismen müssen von krankheitsverursachenden Mutationen unterschieden werden Mutationsanalyse auf Proteinebene Mutationsanalyse auf DNA-Ebene Pränatale Diagnostik (Chorionzottenbiopsie und Amniocentese) DNA-Fingerabdrucktechnik als forensische Methode (Nachweis von Mini- oder Mikrosatelliten-Polymorphismen). Die Wahrscheinlichkeit, dass ein anderer nicht verwandter Mensch das identische Muster aufweist, beträgt 3 x 10-11!